Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) - ką žinoti?

Lietuvoje ir pasaulyje, vyresnėms kaip 35 m. moterims ilgą laiką taikytas kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA), skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defekto riziką. Šiai dienai medicinoje naudojamas tikslesnis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuris iki 99,9% nustato Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir (kai kurie tyrimai) mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės.

Kas yra NIPT?

Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

NIPT tyrimui imamas 10 mL mamos kraujo ėminys. Užpildomas siuntimo lapas, nėščiosios sutikimas atlikti tyrimą ir tyrimas siunčiamas į genetikos laboratoriją. Tyrimo rezultatas gaunamas po 5-7 dienų. Rezultatai pateikiami lietuvių arba anglų kalbomis pasirinktinai. NIPT tyrimas yra visiškai saugus mamai ir vaisiui.

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti NIPT?

NIPT įvertina Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.

Kam rekomenduojama atlikti NIPT?

NIPT rekomenduojamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Taip yra todėl, kad jaunesnės mamos nėra tiriamos dėl genetinių ligų rutiniškai, todėl pagimdo daugiau kūdikių su genetinių ligų patologija. Jeigu nėštumo įvertinimui moteris pasirenka kombinuotą pirmo trimerstro testą (PRISCA), rekomenduojama atlikti NIPT, jeigu nustatyta rizika yra didesnė, negu 1:1000, t.y., 1:800, 1:250, 1:100 ir daugiau.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Prieš skiriant NIPT tyrimą visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą, kad gydytojas nustatytų ar vystosi nėštumas, kiek yra vaisių ir įvertintų kitus svarbius parametrus. Mamai iki priduodant kraują rekomenduojama apie porą valandų nevalgyti. Į laboratoriją reikia atsinešti nėštumo laiką patvirtinančius medicininius dokumentus, išrašus, asmens tapatybės dokumentą.

Tyrimus atlikite laboratorinių tyrimų klinikoje „DIA klinika“, kurioje atliekama daugiau nei 300 tyrimų.

📌Tyrimų paėmimo laikas: darbo dienomis 7.30-11 val.
📌J. Jablonskio g. 2A-37, Marijampolė (įėjimas iš kiemo pusės)
📌+370 618 77017

Visus DIA klinikoje atliekamus tyrimus ir jų kainas rasite čia: https://diaklinika.lt/atliekami-tyrimai-ir-kainos

Taip pat galite įsigyti ,,DIA klinika" dovanų kuponą, kuris gali būti skirtas konkrečiam tyrimui arba nurodyta pinigų suma.

DIA klinika. Laboratoriniai tyrimai atliekami SYNLAB.